| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Атональный гомолог 7 (Drosophila). Белок - представитель семейства основных белков спираль-петля-спираль из факторов транскрипции, схожий с атональным геном дрозофиллы, контролирующим развитие фоторецепторов. Исследовани мышей показали, что этот ген играет центральную роль в формировании ганглиев сетчатки и зритильного нерва. Мутации этого гена ассоциированы с несиндромной наследственной нефиксацией сетчатки (nonsyndromic congenital retinal nonattachment).
Длина гена 1,975 кб, содержит 1 экзон.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
