вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
RAB18, представитель RAS семейства онкогенов. Белок, кодируемый этим геном, является представителем семейства Ras-родственных малых ГТФаз, которые регулируют мембраный транспорт в органеллах и транспортных пузырьках. Нокдаун исследования на данио (zebrafish) показало, что этот белок может играть определенную роль в развитии глаз и мозга. Мутации в этом гене связаны с микро синдромом Варбурга типа 3. Альтернативный сплайсинг транскриптов был найден для этого гена.
RAB18, member RAS oncogene family. The protein encoded by this gene is a member of a family of Ras-related small GTPases that regulate membrane trafficking in organelles and transport vesicles. Knockdown studies is zebrafish suggest that this protein may have a role in eye and brain development. Mutations in this gene are associated with Warburg micro syndrome type 3. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
