вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Белок, активирующий RAB3 GTPазу, субъединица 1 (каталитическая). Этот ген кодирует каталитическую субъединицу белка, активирующего RAB3 GTPазу. Кодируемый белок образует гетеродимер с некаталитической субъединицей, чтобы специфично регулировать деятельность представителей Rab3 подсемейства малых белков. Этот белок является посредником гидролиза GTP, связанной с Rab3, до GDP. Мутации в этом гене связаны с микро синдромом Варбурга. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции.
RAB3 GTPase activating protein subunit 1 (catalytic). This gene encodes the catalytic subunit of a Rab GTPase activating protein. The encoded protein forms a heterodimer with a non-catalytic subunit to specifically regulate the activity of members of the Rab3 subfamily of small G proteins. This protein mediates the hydrolysis of GTP bound Rab3 to the GDP bound form. Mutations in this gene are associated with Warburg micro syndrome. Alternate splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
