вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Содержащий домен ФАД-зависимой оксидоредуктазы 1. Этот ген кодирует белок, который содержитдомен ФАД-зависимой оксидоредуктазы. Кодируемый белок локализуется в митохондриях и может функционировать как шаперон, необходимый для функционирования митохондриального комплекса I. Мутации в этом гене связаны с недостаточностью митохондриального комплекса I. Альтернативный сплайсинг найден для этого гена.
FAD-dependent oxidoreductase domain containing 1. This gene encodes a protein that contains a FAD-dependent oxidoreductase domain. The encoded protein is localized to the mitochondria and may function as a chaperone protein required for the function of mitochondrial complex I. Mutations in this gene are associated with mitochondrial complex I deficiency. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
