| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Актин, альфа , гладкие мышцы, аорта. Белок, кодируемый этим геном принадлежит семейству актинов, высококонсервативных белков, которые играют важную роль в клеточной моторике, структуре и целостности. Найдены альфа, бета и гамма изоформы актина, альфа актины являются основным компонентом сократительного аппарата, бета и гамма актины участвуют в регуляции клеточной моторики. Этот актин является альфа-актином, найденным в скелетной мускулатуре. Повреждени этого гена вызывают аневризма аорты, наследственная торакальнная, тип 6. Для этого гена найдено множество альтернативно сплайсирующихся варианты, кодирующих один и тот же белок.
Длина гена 73,211 кб, содержит 9 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
