вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Связанный с микрофтальмией фактор транскрипции. Этот ген кодирует фактор транскрипции, содержащий обе структурные особенности: и основную структуру спираль-петля-спираль, и лейциновую молнии. Он регулирует дифференцировку и развитие меланоцитов пигментного эпителия сетчатки, а также отвечает за клеткоспецифичную транскрипцию пигмента генов ферментов-меланогенов. Гетерозиготные мутации в данном гене являются причиной слухо-пигментных синдромов, таких как синдром Ваарденбурга типа 2 и синдром Титце. Были найдены варианты альтернативного сплайсинга, кодирующие различные изоформы.
microphthalmia-associated transcription factor. This gene encodes a transcription factor that contains both basic helix-loop-helix and leucine zipper structural features. It regulates the differentiation and development of melanocytes retinal pigment epithelium and is also responsible for pigment cell-specific transcription of the melanogenesis enzyme genes. Heterozygous mutations in the this gene cause auditory-pigmentary syndromes, such as Waardenburg syndrome type 2 and Tietz syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
