вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Схожий с АДФ-рибозилирующим фактором 6. Белок, кодируемый этим геном принадлежит к подсемейству схожих с ARF (ADP ribosylation factor) ГТФ-связывающих белков. Закодированный белок - это маленькая ГТФаза, содержащая N- С-концевой мотивы связывания гуанина. Белок локализован в ресничках и участвует в формированиии поддержании ресничек. Мутации этого гена вызывают синдром Жубера 8. Альтернативный сплайсинг приводит ко множеству вариантов транскрипции этого гена.
Длина гена 98,202 кб, содержит 11 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
