вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Экзонуклеаза 3' репарации 1.Этот ген кодирует ядерный белок с 3' экзонуклеазной активностью. Кодируемый белок может играть определенную роль в репарации ДНК и выполняет корректирующую функцию в ДНК-полимеразе. Мутации в этом гене приводят к синдрому Айкарди-Гутьерес, ознобленной волчанке, энцефалиту Кри и другим заболеваниям иммунной системы. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскриптов.
three prime repair exonuclease 1. This gene encodes a nuclear protein with 3' exonuclease activity. The encoded protein may play a role in DNA repair and serve as a proofreading function for DNA polymerase. Mutations in this gene result in Aicardi-Goutieres syndrome, chilblain lupus, Cree encephalitis, and other diseases of the immune system. Alternative splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
