| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Синдром Вернера, схожий с RecQ хеликазой. Этот ген кодирует представителя подсемейств RecQ и DEAH (Asp -Glu -Ala- His) ДНК и РНК хеликаз. ДНК хеликазы вовлечены во многие аспекты метаболизма ДНК, в том числе транскрипцию, репликацию, рекомбинацию и репарацию. Этот белок содержит сигнал ядерной локализации на С-конце и показывает преобладающую локализацию в ядрышке. Он обладает внутренней 3'- 5' активностью ДНК-хеликазы, а также 3'- 5' экзонуклеазной. На основании взаимодействия между этим белком и Ku70/80 гетеродимером в процессинге конца ДНК, этот белок может быть вовлечен в репарацию двуцепочечных разрывов ДНК. Дефекты в этом гене являются причиной синдрома Вернера, аутосомно-рецессивного заболевания, характеризующегося преждевременным старением.
Werner syndrome, RecQ helicase-like. This gene encodes a member of the RecQ subfamily and the DEAH (Asp-Glu-Ala-His) subfamily of DNA and RNA helicases. DNA helicases are involved in many aspects of DNA metabolism, including transcription, replication, recombination, and repair. This protein contains a nuclear localization signal in the C-terminus and shows a predominant nucleolar localization. It possesses an intrinsic 3' to 5' DNA helicase activity, and is also a 3' to 5' exonuclease. Based on interactions between this protein and Ku70/80 heterodimer in DNA end processing, this protein may be involved in the repair of double strand DNA breaks. Defects in this gene are the cause of Werner syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by premature aging.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
