| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Белок H системы расщепления глицина (перевозчик аминометила). Деградация глицина вызвана системой расщепления глицина, которая состоит из четырех компонентов - митохондриальных белков: P белка (пиридоксаль-фосфат-зависимой глициндекарбоксилазы), H белка (белок, содержащий липоевую кислоту), T белка (тетрагидрофолата-требующий фермент) и L белка (липоамид-дегидрогеназа). Белок Н передает метиламин группу глицина от белка P на белок T. Дефекты в этом гене являются причиной некетотической гиперглицинемии (NKH). Два варианта транскриптов, один из которых белок-кодирующий, а другие, вероятно, некодирующие, были найдены для этого гена. Кроме того, несколько транскрибируемых и нетранскрибируемых псевдогенов этого гена существуют во всем геноме.
glycine cleavage system protein H (aminomethyl carrier). Degradation of glycine is brought about by the glycine cleavage system, which is composed of four mitochondrial protein components: P protein (a pyridoxal phosphate-dependent glycine decarboxylase), H protein (a lipoic acid-containing protein), T protein (a tetrahydrofolate-requiring enzyme), and L protein (a lipoamide dehydrogenase). The protein encoded by this gene is the H protein, which transfers the methylamine group of glycine from the P protein to the T protein. Defects in this gene are a cause of nonketotic hyperglycinemia (NKH). Two transcript variants, one protein-coding and the other probably not protein-coding,have been found for this gene. Also, several transcribed and non-transcribed pseudogenes of this gene exist throughout the genome.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
