| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Фактор роста и дифференциации 6. Этот ген кодирует редставителем семейства костных морфогенетических белков (BMP) и TGF-бета-суперсемейства секретируемых сигнальных молекул. Он необходим для нормального формирования костей и суставов в конечностях, черепе и осевом скелете. Мутации в этом гене приводят к колобоме, врожденной аномалии в развитии глаза, и к синдрому Клиппеля-Фейла (KFS), который является врожденным пороком спинной сегментации.
growth differentiation factor 6. This gene encodes a member of the bone morphogenetic protein (BMP) family and the TGF-beta superfamily of secreted signaling molecules. It is required for normal formation of some bones and joints in the limbs, skull, and axial skeleton. Mutations in this gene result in colobomata, which are congenital abnormalities in ocular development, and in Klippel-Feil syndrome (KFS), which is a congenital disorder of spinal segmentation.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
