вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Кератин 3. Белок, кодируемый этим геном является представителем семейства генов кератина. Цитокератины типа II состоят из основных или нейтральных белков, расположенных парами гетеротипических цепей кератина, коэкспрессирующихся во время дифференцировки простых и слоистых эпителиальных тканей. Этот цитокератин типа II специфично экспрессируется в эпителии роговицы вместе с представителем семейства KRT12 и мутации в этих генах связаны с эпителиальной дистрофией роговицы Месманна. Цитокератины типа II кластеризуются в области хромосомы 12q12-q13.
keratin 3. The protein encoded by this gene is a member of the keratin gene family. The type II cytokeratins consist of basic or neutral proteins which are arranged in pairs of heterotypic keratin chains coexpressed during differentiation of simple and stratified epithelial tissues. This type II cytokeratin is specifically expressed in the corneal epithelium with family member KRT12 and mutations in these genes have been associated with Meesmann's Corneal Dystrophy. The type II cytokeratins are clustered in a region of chromosome 12q12-q13.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
