вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Snail семейство, с цинковыми пальцами 2. Этот ген кодирует члена семейства Snail факторов транскрипции с С2Н2 - цинковыми пальцами. Кодируемый белок действует как транскрипционный репрессор, который связывается с мотивами E-бокса и , вероятно, также подавляют транскрипцию E-кадгерина в молочных железах. Этот белок участвует в эпителиально- мезенхимальных переходов и имеет антиапоптотическую активность. Мутации в этом гене, возможно, ассоциированы с отдельных случаях дефектов нервной трубки.
snail family zinc finger 2. This gene encodes a member of the Snail family of C2H2-type zinc finger transcription factors. The encoded protein acts as a transcriptional repressor that binds to E-box motifs and is also likely to repress E-cadherin transcription in breast carcinoma. This protein is involved in epithelial-mesenchymal transitions and has antiapoptotic activity. Mutations in this gene may be associated with sporatic cases of neural tube defects.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
