| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Коллаген тип IX, альфа 2. Этот ген кодирует одну из трех альфа-цепей типа IX коллагена, который является основным коллагеновым компонентом гиалинового хряща.Тип IX коллагена обычно находится в тканях, содержащих коллаген II типа, фибриллярный коллаген. Эта цепь необычна тем, что, в отличие от двух других типов цепей альфа коллагена IX, он содержит ковалентно присоединенные гликозаминогликан боковой цепи. Мутации в этом гене ассоциированы со множественной эпифизарной дисплазией.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
