вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Опухолеассоциированный передатчик кальциевых сигналов 2. Этот безинтронный ген кодирует ассоциированный с карциномой антиген. Этот антиген является рецептором клеточной поверхности, который передает кальциевые сигналы. Мутации этого гена были связаны с желатинозной каплевидной дистрофией роговицы.
tumor-associated calcium signal transducer 2. This intronless gene encodes a carcinoma-associated antigen. This antigen is a cell surface receptor that transduces calcium signals. Mutations of this gene have been associated with gelatinous drop-like corneal dystrophy.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|