| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Гистидил-тРНК синтетаза. Аминоацил-тРНК синтетазы представляют собой класс ферментов, которые соединяют тРНК с их аминокислотами. Этот ген кодирует цитоплазматический фермент, который принадлежит к II классу семейства аминоацил-тРНК синтетаз. Фермент отвечает за синтез из гистидил-транспортной РНК, которая необходима для включения гистидина в белки. Ген расположен голова-к-голове с HARSL на хромосоме 5, где гомологичные гены разделяют двунаправленный промоутер. Продукт гена является частой мишенью для аутоантител при человеческих аутоиммунных заболеваниях полимиозите/дерматомиозите. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы были найдены для этого гена.
histidyl-tRNA synthetase. Aminoacyl-tRNA synthetases are a class of enzymes that charge tRNAs with their cognate amino acids. The protein encoded by this gene is a cytoplasmic enzyme which belongs to the class II family of aminoacyl-tRNA synthetases. The enzyme is responsible for the synthesis of histidyl-transfer RNA, which is essential for the incorporation of histidine into proteins. The gene is located in a head-to-head orientation with HARSL on chromosome five, where the homologous genes share a bidirectional promoter. The gene product is a frequent target of autoantibodies in the human autoimmune disease polymyositis/dermatomyositis. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
