вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Фактор сборки 1 комплекса сукцинатдегидрогеназы. Сукцинатдегидрогеназный (SDH) комплекс (или комплекс II) из дыхательной цепи митохондрий состоит из 4 отдельных субъединиц. Белок, кодируемый этим геном находится в митохондриях, и имеет важное значение для сборки SDH, но физически не связывается с комплексом в естественных условиях in vivo. Мутации в этом гене связаны с SDH-неполноценной инфантильной лейкоэнцефалопатией (митохондриального комплекса II недостаточностью).
succinate dehydrogenase complex assembly factor 1. The succinate dehydrogenase (SDH) complex (or complex II) of the mitochondrial respiratory chain is composed of 4 individual subunits. The protein encoded by this gene resides in the mitochondria, and is essential for SDH assembly, but does not physically associate with the complex in vivo. Mutations in this gene are associated with SDH-defective infantile leukoencephalopathy (mitochondrial complex II deficiency).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
