| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Кристаллин, гамма S. Кристаллины разделены на два класса: таксон-специфический , или ферментный, и общий. Последний класс содержит основные белки хрусталика глаза позвоночных и обеспечивает прозрачность и показатель преломления линзы. Поскольку клетки центрального слоя хрусталика теряют ядра в процессе развития , эти кристаллины сохраняются на протяжении всей жизни , что делает их чрезвычайно стабильными белками . Кристаллины хрусталика млекопитающих делятся на альфа-, бета -и гамма- семейства, бета-и гамма кристаллины также рассматриваются как суперсемейства . Альфа- и бета семейства делятся на кислотные и основные. В кристаллинах есть семь регионов: четыре гомологичных мотива,связывающий пептид , и N- и С-концевые удлиннения. Гамма-кристаллины являются гомогенной группой сильно симметричных, мономерных белков, обычно лишенных соеденительных пептидов и терминальных удлиннений. Они дифференциально регулируются после раннего развития. Четыре гена гамма-кристаллинов (от A до D) и три псевдогена (гамма-E , гамма-F , гамма-G) тандемно организованны в геномный сегмент как кластер генов. Вследствие старения или мутаций в специфных генах, гамма-кристаллины вовлечены в образование катаракты.
crystallin, gamma S. Crystallins are separated into two classes: taxon-specific, or enzyme, and ubiquitous. The latter class constitutes the major proteins of vertebrate eye lens and maintains the transparency and refractive index of the lens. Since lens central fiber cells lose their nuclei during development, these crystallins are made and then retained throughout life, making them extremely stable proteins. Mammalian lens crystallins are divided into alpha, beta, and gamma families; beta and gamma crystallins are also considered as a superfamily. Alpha and beta families are further divided into acidic and basic groups. Seven protein regions exist in crystallins: four homologous motifs, a connecting peptide, and N- and C-terminal extensions. Gamma-crystallins are a homogeneous group of highly symmetrical, monomeric proteins typically lacking connecting peptides and terminal extensions. They are differentially regulated after early development. This gene encodes a protein initially considered to be a beta-crystallin but the encoded protein is monomeric and has greater sequence similarity to other gamma-crystallins. This gene encodes the most significant gamma-crystallin in adult eye lens tissue. Whether due to aging or mutations in specific genes, gamma-crystallins have been involved in cataract formation.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
