| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Натриевый канал, потенциал-зависимый, тип VIII, альфа-субъединица. Этот ген кодирует представителя семейства альфа-субъединиц натриевых каналов. Кодируемый белок образует область ионной поры потенциал-зависимых натриевых каналов. Этот белок имеет важное значение для быстрой деполяризации мембраны, которая происходит во время формирования потенциала действия в возбудимых нейронах. Мутации в этом гене связаны с умственной отсталостью, панцеребеллярной атрофией и атаксией. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции.
sodium channel, voltage gated, type VIII, alpha subunit. This gene encodes a member of the sodium channel alpha subunit gene family. The encoded protein forms the ion pore region of the voltage-gated sodium channel. This protein is essential for the rapid membrane depolarization that occurs during the formation of the action potential in excitable neurons. Mutations in this gene are associated with mental retardation, pancerebellar atrophy and ataxia. Alternate splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
