| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Белок щелевых соединений, бета-2, 26kDa. Этот ген кодирует представителя семейства белок щелевых соединений. Щелевые контакты были впервые описаны с помощью электронного микроскопа и на регионально-специфичных структурах плазмалеммы контактирующих примыкающих клеток. Эти структуры состоят из межклеточных каналов, которые облегчают перенос ионов и небольших молекул между клетками.Щелевые белки, также известный как коннексины, очищенные из фракции обогащенных щелевых соединений из различных тканей отличаются. В соответствии со сходством последовательности на нуклеотидном и аминокислотном уровне щелевых соединений разделены на две категории: альфа и бета. Мутации в этом гене отвечают за целых 50% от доречевой рецессивной глухоты.
gap junction protein, beta 2, 26kDa. This gene encodes a member of the gap junction protein family. The gap junctions were first characterized by electron microscopy as regionally specialized structures on plasma membranes of contacting adherent cells. These structures were shown to consist of cell-to-cell channels that facilitate the transfer of ions and small molecules between cells. The gap junction proteins, also known as connexins, purified from fractions of enriched gap junctions from different tissues differ. According to sequence similarities at the nucleotide and amino acid levels, the gap junction proteins are divided into two categories, alpha and beta. Mutations in this gene are responsible for as much as 50% of pre-lingual, recessive deafness.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
