| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
АТФаза, Си++ транспортирующая,бета полипептид. Член семейства катион-транспортирующих АТФаз, кодирует белок с несколькими трансмембранными доменами, АТФазной консенсусной последовательностью, доменом петли, сайтом фосфориляции и по крайней мере двумя предполагаемыми сайтами связывания меди. Этот белок существует в виде мономерра, экспортируя медь из клеток, например из печени в желчь. Были найдены альтернативно сплайсирующиеся варианты, кодирующие разные изоформы с разной клеточной локализацией. Мутации этого гена ассоциированы с болезнью Вилсона (Wilson disease) (WD).
Длина гена 103,189 кб, содержит 22 экзона.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
