вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Убиквитин эстераза карбоксиконца L1 ( убиквитин тиолэстераза). Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству пептидаз C12. Этот фермент - тиоловая протеаза, которая гидролизует пептидную связь на С-концевом глицине убиквитина. Этот ген специфически экспрессируется в нейронах и в клетках диффузной нейроэндокринной системы. Мутации в этом гене могут быть ассоциированы с болезнью Паркинсона.
ubiquitin carboxyl-terminal esterase L1 (ubiquitin thiolesterase). The protein encoded by this gene belongs to the peptidase C12 family. This enzyme is a thiol protease that hydrolyzes a peptide bond at the C-terminal glycine of ubiquitin. This gene is specifically expressed in the neurons and in cells of the diffuse neuroendocrine system. Mutations in this gene may be associated with Parkinson disease.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
