вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Содержащий нуклеотид-связывающий домен олигомеризации 2. Этот ген является представителя Nod1/Apaf-1 семейства и кодирует белок с двумя доменами набора каспаз (CARD) и шестью лейцин-богатыми повторами (LRRs). Белок экспрессируется главным образом в лейкоцитах периферической крови. Он играет важную роль в иммунной реакции на внутриклеточнае бактериальные липополисахариды (ЛПС) путем распознавания мурамилдипептидов (MDP), полученных из них, и активации белка NFKB. Мутации в этом гене связаны с болезнью Крона и синдромом Блау.
nucleotide-binding oligomerization domain containing 2. This gene is a member of the Nod1/Apaf-1 family and encodes a protein with two caspase recruitment (CARD) domains and six leucine-rich repeats (LRRs). The protein is primarily expressed in the peripheral blood leukocytes. It plays a role in the immune response to intracellular bacterial lipopolysaccharides (LPS) by recognizing the muramyl dipeptide (MDP) derived from them and activating the NFKB protein. Mutations in this gene have been associated with Crohn disease and Blau syndrome.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
