вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Взаимодействующий с регулятором GTPазы пигментного ретинита, 1. Этот ген кодирует белок фоторецепторов, который взаимодействует с белком-регулятором GTPазы пигментного ретинита и является ключевым компонентом клеток фоторецепторов палочек и колбочек. Мутации в этом гене приводят к аутосомно-рецессивной врожденной слепоте
retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1. This gene encodes a photoreceptor protein that interacts with retinitis pigmentosa GTPase regulator protein and is a key component of cone and rod photoreceptor cells. Mutations in this gene lead to autosomal recessive congenital blindness.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
