| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Коллаген тип IV, альфа 5. Этот ген кодирует одну из шести субъединиц коллагена типа IV, основного структурного компонента базальной мембраны. Мутации в этом гене ассоциированы с Х-сцепленным синдромом Альпорта, также известным как наследственный нефрит. Как и другие члены семейства генов коллагена типа IV, этот ген организован голова-к-голове с другими генами коллагена типа IV, так что каждая пара генов разделяет общий промотор. Альтернативный сплайсинг был найден для данного гена.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
