| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Представитель подсемейства коллектинов 11. Этот ген кодирует представителя семейства коллектинов, лектинов С-типа, которые обладают коллаген-подобными последовательностями и доменом распознавания углеводов. Коллектинов играют важную роль в системе врожденного иммунитета путем связывания с углеводными антигенами микроорганизмов, облегчая их распознание и удаление. Кодируемый белок связывается с несколькими сахарами с предпочтением фукозы и маннозы. Мутации в этом гене являются причиной 3MC синдрома 2. Были найдены альтернативно сплайсирующиеся варианты, кодирующие разные изоформы.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
