вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Синдром МакКьюсика-Кауфмана. Этот ген кодирует белок, схожий по последовательности с другими членами семейства шаперонинов. Кодируемый белок может играть определенную роль в сворачивании белка, обработке и сборке. Мутации в этом гене были отмечены у пациентов с синдромом Барде-Бидля типа 6 и синдромом МакКьюсика-Кауфмана. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции.
McKusick-Kaufman syndrome. This gene encodes a protein which shares sequence similarity with other members of the chaperonin family. The encoded protein may have a role in protein folding, processing and assembly. Mutations in this gene have been observed in patients with Bardet-Biedl syndrome type 6 and McKusick-Kaufman syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
