| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Синтез молибденового кофактора 1. Биосинтез молибденового кофактора является консервативным путём, ведущим к биологической активации молибдена. Белок, кодируемый этим геном, участвует в этом пути. Первоначально было предположено, что этот ген производит бицистронную мРНК с потенциалом для получения двух белков (MOCS1A и MOCS1B) от соседних открытых рамок считывания. Однако, было установлено, что только первая открытая рамка считывания (MOCS1A) кодирует белок с предполагаемой бицистронной мРНК, в то время как дополнительные варианты сплайсинга, чьи полнометражные транскрипты до сих пор не определены, могут привести к фьюжн-белку между двумя открытыми рамки считывания. Этот ген неисправен у пациентов с дефицитом молибденового кофактора, тип А. Связанный псевдоген был определен на хромосоме 16.
molybdenum cofactor synthesis 1. Molybdenum cofactor biosynthesis is a conserved pathway leading to the biological activation of molybdenum. The protein encoded by this gene is involved in this pathway. This gene was originally thought to produce a bicistronic mRNA with the potential to produce two proteins (MOCS1A and MOCS1B) from adjacent open reading frames. However, only the first open reading frame (MOCS1A) has been found to encode a protein from the putative bicistronic mRNA, whereas additional splice variants, whose full-length natures have yet to be determined, are likely to produce a fusion between the two open reading frames. This gene is defective in patients with molybdenum cofactor deficiency, type A. A related pseudogene has been identified on chromosome 16.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
