вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Синдром Германского-Пудлака 4. Этот ген кодирует компонент комплекса биогенеза связанных с лизосомами органелл (BLOC). BLOC комплексы важны для формирования эндосомно-лизосомальных органелл, таких как меланосомы и тромбоциты плотных гранул. Мутации в этом гене связаны с синдромом Германского-Пудлака 4 типа, форме альбинизма. Альтернативный сплайсинг приводят к нескольким вариантам транскрипции.
Hermansky-Pudlak syndrome 4. This gene encodes a protein component of biogenesis of lysosome-related organelles complexes (BLOC). BLOC complexes are important for the formation of endosomal-lysosomal organelles such as melanosomes and platelet dense granules. Mutations in this gene result in subtype 4 of Hermansky-Pudlak syndrome, a form of albinism. Alternative splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
