| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Сиалидаза 1 (лизосомальная сиалидаза). Этот ген кодирует лизосомальный фермент, которая отщепляет терминальный остаток сиаловой кислоты от гликопротеинов и гликолипидов. В лизосоме, этот фермент является частью гетеротримерного комплекса вместе с бета-галактозидазой и катепсином (последний также упоминается как "защитный белок). Мутации в этом гене могут привести к сиалидозу, лизосомных болезней накопления, которая может быть типа 1 (Вишнево-красный пятнистый миоклонический синдром или нормосоматический тип), которая является поздней, или типа 2 (дисморфичный тип), который происходит в более раннем возрасте и более тяжелая.
sialidase 1 (lysosomal sialidase). Тhe protein encoded by this gene is a lysosomal enzyme that cleaves terminal sialic acid residues from substrates such as glycoproteins and glycolipids. In the lysosome, this enzyme is part of a heterotrimeric complex together with beta-galactosidase and cathepsin A (the latter is also referred to as 'protective protein'). Mutations in this gene can lead to sialidosis, a lysosomal storage disease that can be type 1 (cherry red spot-myoclonus syndrome or normosomatic type), which is late-onset, or type 2 (the dysmorphic type), which occurs at an earlier age with increased severity.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
