вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Нейронная лейциновая молния сетчатки. Этот ген кодирует основной транскрипционный фактор подсемейства Maf с мотивом лейциновой молнии. Кодируемый белок консервативен у позвоночных и является критическим внутренним регулятором развития и функции фоторецепторов. Мутации в этом гене были связаны с пигментным ретинитом и дегенеративными заболеваниями сетчатки.
neural retina leucine zipper. This gene encodes a basic motif-leucine zipper transcription factor of the Maf subfamily. The encoded protein is conserved among vertebrates and is a critical intrinsic regulator of photoceptor development and function. Mutations in this gene have been associated with retinitis pigmentosa and retinal degenerative diseases.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
