| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Хлорный канал, чувствительный к напряжению, 7. Продукт этого гена относится к семейства CLC белков хлорного канала. Хлорные каналы играют важную роль в плазмалемме и в клеточных органеллах. Дефекты в этом гене являются причиной остеопетроза аутосомно-рецессивного типа 4 (OPTB4), также называемый младенческий злокачественный остеопетроз типа 2, а также причиной аутосомно-доминантного остеопетроза типа 2 (OPTA2), также называемого аутосомно-доминантной болезнью Альберс-Шенберга или мраморной аутосомно-доминантной болезнью. Остеопетроз - редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномально плотной костью, из-за дефекта резорбции незрелой кости. OPTA2 является наиболее распространенной формой остеопетроза, происходящего в подростковом или взрослом возрасте.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
