| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Серпин пептидазы ингибитор, клада H (белок теплового шока 47), представитель 1, (коллаген-связывающий белок 1). Этот ген кодируетпредставителя серпинового суперсемейства ингибиторов сериновых протеиназ. Кодируемый белок локализуется в эндоплазматическом ретикулуме и играет важную роль в биосинтезе коллагена как коллаген-специфичный молекулярный шапероный. Аутоантитела к кодируемому белку были обнаружены у пациентов с ревматоидным артритом. Экспрессия этого гена может быть маркером для рака, и нуклеотидный полиморфизм этого гена может быть связан с преждевременными родами, вызванными преждевременным разрывом мембран. Альтернативный сплайсинг транскриптов наблюдался для этого гена, и псевдоген этого гена расположен на коротком плече хромосомы 9.
serpin peptidase inhibitor, clade H (heat shock protein 47), member 1, (collagen binding protein 1). This gene encodes a member of the serpin superfamily of serine proteinase inhibitors. The encoded protein is localized to the endoplasmic reticulum and plays a role in collagen biosynthesis as a collagen-specific molecular chaperone. Autoantibodies to the encoded protein have been found in patients with rheumatoid arthritis. Expression of this gene may be a marker for cancer, and nucleotide polymorphisms in this gene may be associated with preterm birth caused by preterm premature rupture of membranes. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene, and a pseudogene of this gene is located on the short arm of chromosome 9.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
