вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Тубулин, альфа 8. Этот ген кодирует членом семейства белков альфа-тубулина. Альфа-тубулины являются одним из двух семейств основных белков (альфа- и бета- тубулинов), которые гетеродимеризуются и собираются в форме микротрубочек. Мутации в этом гене связаны с полимикрогирией и гипоплазией зрительного нерва. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскриптов.
tubulin, alpha 8. This gene encodes a member of the alpha tubulin protein family. Alpha tubulins are one of two core protein families (alpha and beta tubulins) that heterodimerize and assemble to form microtubules. Mutations in this gene are associated with polymicrogyria and optic nerve hypoplasia. Alternate splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
