вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
SPARC-связанный модульный кальций-связывающий 1. Этот ген кодирует многодоменный секретируемый белок, который может иметь важную роль в развитии глаз и конечностей. Мутации в этом гене связаны с микрофтальмией и аномалиями конечностей. Альтернативный сплайсинг транскриптов, кодирующих различные варианты изоформ были найдены для этого гена.
SPARC related modular calcium binding 1. This gene encodes a multi-domain secreted protein that may have a critical role in ocular and limb development. Mutations in this gene are associated with microphthalmia and limb anomalies. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
