вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Дефект использования манноза-P-долихола 1. Этот ген кодирует белок мембраны эндоплазматического ретикулума, который требуется для использования донора маннозы манноза-P-долихола в синтезе связанных с липидами олигосахаридов и гликозилфосфатидилинозитолов. Мутации в этом гене приводят к врожденным расстройством гликозилирования типа, If. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции.
mannose-P-dolichol utilization defect 1. This gene encodes an endoplasmic reticulum membrane protein that is required for utilization of the mannose donor mannose-P-dolichol in the synthesis of lipid-linked oligosaccharides and glycosylphosphatidylinositols. Mutations in this gene result in congenital disorder of glycosylation type If. Alternative splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
