вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
NADH дегидрогеназы (убихинон) комплекс I, фактор сборки 3. Этот ген кодирует белок сборки митохондриального комплекса I, который взаимодействует с субъединицами этого комплекса. Мутации в этом гене являются причиной дефицита митохондриального комплекса I, фатального неонатального нарушения системы окислительного фосфорилирования. Варианты альтернативного сплайсинга транскриптов, кодирующие различные изоформы были идентифицированы.
NADH dehydrogenase (ubiquinone) complex I, assembly factor 3. This gene encodes a mitochondrial complex I assembly protein that interacts with complex I subunits. Mutations in this gene cause mitochondrial complex I deficiency, a fatal neonatal disorder of the oxidative phosphorylation system. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
