| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
NLR семейство, содержащий домен pyrin 1. Этот ген кодирует представителя CED-4 семейства белков апоптоза. Представители CED семейства содержат домена набора каспаз (CARD) и, как известно, являются ключевыми медиаторами запрограммированной гибели клеток. Кодируемого белка содержит различные N-концевые pyrin-схожий мотив, который, возможно, участвует в белок-белковых взаимодействиях. Этот белок сильно взаимодействует с каспазы 2 и слабо - с каспазой 9. Избыточная экспрессия этого гена, как было показано, индуцируют апоптоз в клетках. Несколько вариантов альтернативного сплайсинга транскриптов, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена, но биологическое значение некоторых вариантов не было определено.
NLR family, pyrin domain containing 1. This gene encodes a member of the Ced-4 family of apoptosis proteins. Ced-family members contain a caspase recruitment domain (CARD) and are known to be key mediators of programmed cell death. The encoded protein contains a distinct N-terminal pyrin-like motif, which is possibly involved in protein-protein interactions. This protein interacts strongly with caspase 2 and weakly with caspase 9. Overexpression of this gene was demonstrated to induce apoptosis in cells. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene, but the biological validity of some variants has not been determined.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
