| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
NADH дегидрогеназы (убихинон) комплекс I, фактор сборки 1. Этот ген кодирует фактор сборки комплекса I. Комплекс I (NADH-убихинон-оксидоредуктаза) катализирует перенос электронов с NADH на убихинон (кофермент Q) на первом этапе митохондриальной дыхательной цепи, что приводит к перемещению протонов через внутреннюю мембрану митохондрий. Кодируемый белок требуется для сборки комплекса I, а мутации в данном гене являются причиной недостаточности митохондриального комплекса I. Альтернативный сплайсинг наблюдался для этого гена, и псевдоген этого гена расположен на длинном плече хромосомы 19.
NADH dehydrogenase (ubiquinone) complex I, assembly factor 1. This gene encodes a complex I assembly factor protein. Complex I (NADH-ubiquinone oxidoreductase) catalyzes the transfer of electrons from NADH to ubiquinone (coenzyme Q) in the first step of the mitochondrial respiratory chain, resulting in the translocation of protons across the inner mitochondrial membrane. The encoded protein is required for assembly of complex I, and mutations in this gene are a cause of mitochondrial complex I deficiency. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene, and a pseudogene of this gene is located on the long arm of chromosome 19.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
