вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
GM2 ганглиозид активатор. Этот ген кодирует небольшой белок транспорта гликолипидов, субстрат-специфичный кофактор лизосомального фермента бета-гексозаминидазы А. Бета-гексозаминидаза вместе с GM2 ганглиозид активатором катализирует деградацию ганглиозидов GM2, и других молекулы, содержащих концевые N-ацетил гексозамины. Мутации в этом гене приводят к GM2-ганглиозиду типа АВ или АВ вариант болезни Тея-Сакса. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции.
GM2 ganglioside activator. This gene encodes a small glycolipid transport protein which acts as a substrate specific co-factor for the lysosomal enzyme beta-hexosaminidase A. Beta-hexosaminidase A, together with GM2 ganglioside activator, catalyzes the degradation of the ganglioside GM2, and other molecules containing terminal N-acetyl hexosamines. Mutations in this gene result in GM2-gangliosidosis type AB or the AB variant of Tay-Sachs disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
