| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Фосфофруктокиназа, мышцы. Три фосфофруктокиназных изофермента существуют у людей: мышц, печени и тромбоцитов. Изоферменты работают как субъединицы тетрамера фосфофруктокиназы млекопитающих, которая катализирует фосфорилирование фруктозо-6-фосфата в фруктозо-1 ,6-бифосфат. Состав тетрамер варьируется в зависимости от типа ткани. Этот ген кодирует мышечный тип изофермента. Мутации в этом гене были связаны с болезнью накопления гликогена типа VII, также известной как болезнь Таруи. Альтернативный сплайсинг транскриптов был описан.
phosphofructokinase, muscle. Three phosphofructokinase isozymes exist in humans: muscle, liver and platelet. These isozymes function as subunits of the mammalian tetramer phosphofructokinase, which catalyzes the phosphorylation of fructose-6-phosphate to fructose-1,6-bisphosphate. Tetramer composition varies depending on tissue type. This gene encodes the muscle-type isozyme. Mutations in this gene have been associated with glycogen storage disease type VII, also known as Tarui disease. Alternatively spliced transcript variants have been described.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
