| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Гомолог отсутствия глаз 1 (Drosophila). Этот ген кодирует представителя семейства отсутствия глаз (EYA).Кодируемый белок могут играть роль в развитии почек, жаберных дуг, глаз и ушей. Мутации этого гена связаны с синдромом бранхиооторенальной дисплазии, бранхиоотический синдром, и спорадическими случаями врожденной катаракты и глазных аномалий переднего сегмента. Аналогичный белок у мышей может выступать в качестве активатора транскрипции. Четыре варианта транскрипции кодирующие три разные изоформы были определены для данного гена.
eyes absent homolog 1 (Drosophila). This gene encodes a member of the eyes absent (EYA) family of proteins. The encoded protein may play a role in the developing kidney, branchial arches, eye, and ear. Mutations of this gene have been associated with branchiootorenal dysplasia syndrome, branchiootic syndrome, and sporadic cases of congenital cataracts and ocular anterior segment anomalies. A similar protein in mice can act as a transcriptional activator. Four transcript variants encoding three distinct isoforms have been identified for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
