вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Полиглутамин связывающий белок 1. Этот ген кодирует ядерный полиглютамин-связывающий белок, который участвует в активации транскрипции. Кодируемый белок содержит домен WW. Мутации в этом гене были обнаружены у пациентов с синдромом Ренпеннинга 1 и другими синдромами с Х-связанной умственной отсталостью. Несколько вариантов альтернативного сплайсинга транскриптов, которые кодируют различные изоформы белка, были описаны для этого гена.
polyglutamine binding protein 1. This gene encodes a nuclear polyglutamine-binding protein that is involved with transcription activation. The encoded protein contains a WW domain. Mutations in this gene have been found in patients with Renpenning syndrome 1 and other syndromes with X-linked mental retardation. Multiple alternatively spliced transcript variants that encode different protein isoforms have been described for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
