| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
УДФ-галакто-4-эпимераза. Этот ген кодирует УДФ-галакто-4-эпимеразу, которая катализирует две различные, но аналогичные реакции: эпимеризацию UDP-глюкозы в УДФ-галактозу и эпимеризацию UDP-N-ацетилглюкозамина в UDP-N-ацетилгалактозамин. Бифункциональный характер фермента имеет важные метаболические последствия в том, что мутантные клетки (или человек), зависят не только от экзогенной галактозы, но и экзогенного N-ацетилгалактозамина как необходимого предшественника для синтеза гликопротеинов и гликолипидов. Мутации в этом гене приводят к эпимеразодефицитной галактоземии, также упоминаемой как галактоземия тип 3, заболеванию, характеризующемуся повреждением печени, ранней катарактой, глухотой и умственной отсталостью, с симптомами, начиная от легкой («периферийной» формы) до тяжелой ("обобщенной" формы). Несколько вариантов альтернативного сплайсинга, кодирующих тот же самый белок были идентифицированы.
UDP-galactose-4-epimerase. This gene encodes UDP-galactose-4-epimerase which catalyzes two distinct but analogous reactions: the epimerization of UDP-glucose to UDP-galactose, and the epimerization of UDP-N-acetylglucosamine to UDP-N-acetylgalactosamine. The bifunctional nature of the enzyme has the important metabolic consequence that mutant cells (or individuals) are dependent not only on exogenous galactose, but also on exogenous N-acetylgalactosamine as a necessary precursor for the synthesis of glycoproteins and glycolipids. Mutations in this gene result in epimerase-deficiency galactosemia, also referred to as galactosemia type 3, a disease characterized by liver damage, early-onset cataracts, deafness and mental retardation, with symptoms ranging from mild ('peripheral' form) to severe ('generalized' form). Multiple alternatively spliced transcripts encoding the same protein have been identified.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
