| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Углевод (N-ацетилгалактозамин 6-0) сульфотрансфераза 6. Белок, кодируемый этим геном является ферментом, который катализирует перенос сульфатной группы на GlcNAc остатки кератана. Кератансульфат помогает поддерживать прозрачность роговицы. Дефекты в этом гене являются причиной макулярной дистрофии роговицы (MCD).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
