вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Катепсин A. Данный ген кодирует гликопротеин, который ассоциируется с лизосомальными ферментами бета-галактозидазой и нейраминидазой, с образованием комплекса мультимеров с высоким молекулярным весом. Формирование этого комплекса выполняет защитную роль для стабильности и активности. Повреждения в этом гене связаны с различными формами галактозиалидозиса. Были найдены альтернативно сплайсирующиеся варианты, кодирующие разные изоформы.
cathepsin A. This gene encodes a glycoprotein which associates with lysosomal enzymes beta-galactosidase and neuraminidase to form a complex of high molecular weight multimers. The formation of this complex provides a protective role for stability and activity. Deficiencies in this gene are linked to multiple forms of galactosialidosis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
