| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Гомеобокс сетчатки и передней части нервного валика 2. Этот ген кодирует содержащий гомеодомен белок, который играет важную роль в развитии глаза. Мутация этого гена вызывает возрастную макулярную дегенерацию типа 6, расстройство глаза в результате скопления белков и липидов под пигментным эпителием сетчатки и внутри мембраны Бруха. Дефекты в этом гене также могут вызвать палочко-колбочковую дистрофию типа 11, заболевание, характеризующееся начальной дегенерацией клеток колбочек и приводящее к потере цветового зрения и остроты зрения, после которой следует дегенерация палочек, которая прогрессирует до ночной слепоты и потери периферийного зрения.
retina and anterior neural fold homeobox 2. This gene encodes a homeodomain-containing protein that plays a role in eye development. Mutation of this gene causes age-related macular degeneration type 6, an eye disorder resulting in accumulations of protein and lipid beneath the retinal pigment epithelium and within the Bruch's membrane. Defects in this gene can also cause cone-rod dystrophy type 11, a disease characterized by the initial degeneration of cone photoreceptor cells and resulting in loss of color vision and visual acuity, followed by the degeneration of rod photoreceptor cells, which progresses to night blindness and the loss of peripheral vision.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
