вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Взаимодействующий со специфичным для M-фазы PLK1 белком. Белок, кодируемый этим геном локализуется в центросоме во время митоза и середине клетки во время цитокинеза. Белок фосфорилируется циклин-зависимой киназой 1 во время митоза, а затем взаимодействует с polo-подобной киназой 1. Белок, как полагают, участвует в регуляции митоза и цитокинеза. Мутации в этом гене приводят к светонечувствительной трихотиодистрофия.
M-phase specific PLK1 interacting protein. The protein encoded by this gene localizes to the centrosome during mitosis and to the midbody during cytokinesis. The protein is phosphorylated by cyclin-dependent kinase 1 during mitosis and subsequently interacts with polo-like kinase 1. The protein is thought to function in regulating mitosis and cytokinesis. Mutations in this gene result in nonphotosensitive trichothiodystrophy.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
