вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Атрофия зрительного нерва 1 (аутосомно-доминантная). Продукт этого гена - ядерно кодируемый митохондриальный белок, схожий с Динамин-связанными GTPазами. Он является компонентом митохондриальной сети. Мутации в этом гене были связаны с атрофией зрительного типа 1, которая представляет собой доминантно наследуемую оптическую нейропатию приводящую к прогрессирующей потере остроты зрения и во многих случаях ведет к слепоте. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.
optic atrophy 1 (autosomal dominant). This gene product is a nuclear-encoded mitochondrial protein with similarity to dynamin-related GTPases. It is a component of the mitochondrial network. Mutations in this gene have been associated with optic atrophy type 1, which is a dominantly inherited optic neuropathy resulting in progressive loss of visual acuity, leading in many cases to legal blindness. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene
.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
