| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Фукутин. Это предположительно трансмембранный белок, который локализован в цис-Гольджи, где он может быть вовлечен в гликозилировании альфа-дистрогликана в скелетных мышцах. Кодируемый белок считается гликозилтрансферазой и может играть роль в развитии мозга. Дефекты в этом гене являются причиной врожденной мышечной дистрофии типа Фукуяма(FCMD), синдрома Уокера-Варбурга (ОСВ), конечностно-поясной мышечной дистрофии типа 2М (LGMD2M) и дилатационной кардиомиопатии типа 1X (CMD1X). Варианты альтернативного сплайсинга были найдены для этого гена.
fukutin. The protein encoded by this gene is a putative transmembrane protein that is localized to the cis-Golgi compartment, where it may be involved in the glycosylation of alpha-dystroglycan in skeletal muscle. The encoded protein is thought to be a glycosyltransferase and could play a role in brain development. Defects in this gene are a cause of Fukuyama-type congenital muscular dystrophy (FCMD), Walker-Warburg syndrome (WWS), limb-girdle muscular dystrophy type 2M (LGMD2M), and dilated cardiomyopathy type 1X (CMD1X). Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
